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Madrid, 2 nov.- Un equipo internacional identificó 33 genes vinculados al autismo y otros 74 probablemente implicados, frente a los nueve conocidos hasta ahora, informaron investigadores españoles.

El grupo, integrado por expertos de 37 instituciones, fue liderado por Joseph D. Buxbaum, del Hospital Mount Sinai (Estados Unidos) y la participación española estuvo encabezada por Ángel Carracedo, de la Universidad de Santiago y Mara Paralleda, del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

Según el reporte del Servicio de Información y Noticias Científicas, se trata del mayor trabajo realizado desde el punto de vista genético relacionado con el trastorno del espectro autista (TEA).

Carracedo explicó que los genes están mutando en más del 5% de los pacientes con autismo, lo que significa una contribución relativamente importante al riesgo de padecer el trastorno.

En total se analizó el ADN codificante del genoma en más de 15 mil muestras de padres, niños afectados e individuos sanos no relacionados, tres mil 871 casos de autismo y dos mil 270 conjuntos de madres, padres e hijos afectados.

Se apreciaron cambios heredados y otros espontáneos en los hijos y se comprobaron diferencias genéticas raras y muy pequeñas en 103 genes que confieren un riesgo relativamente grande.

Carracedo explicó que estudios anteriores se centraron en mutaciones que originan pérdida de función, pero este las analizó todas con un esfuerzo bioinformático que permitió ver cómo mutaciones sutiles contribuyen de forma importante al autismo.

La investigación, publicada en la revista Nature, también permitió comparar diferencias entre personas de distinto sexo, ya que, dijo, la genética femenina protege de alguna forma a las mujeres para padecer TEA.

Los resultados, agregó, suponen consecuencias importantes para el diagnóstico, ya que con el análisis de los genes descubiertos se podrá diagnosticar más casos y dar asesoramiento genético a los padres. (PL) (Foto: Archivo)



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