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Royaume-Uni, 18 juillet - Dans une avancée pionnière, huit bébés en bonne santé sont nés au Royaume-Uni grâce à une technique révolutionnaire qui combine l’ADN de trois personnes différentes pour éviter l’héritage de maladies génétiques rares et souvent mortelles.
Cette innovation a été rendue possible par un changement de législation britannique en 2016. Bien qu’elle soit interdite aux États-Unis et dans de nombreux autres pays, la technique est également autorisée en Australie. Cette annonce “marque une étape importante”, a déclaré le Dr Zev Williams, directeur du Centre de Fertilité de l’Université de Columbia, bien qu’il n’ait pas participé à cette recherche.
« L’élargissement des options reproductives permettra à plus de couples de rechercher des grossesses saines et sécurisées. »
Pourquoi les maladies mitochondriales sont-elles si dangereuses ?
La plupart de notre ADN provient du noyau de la cellule, hérité à la fois de la mère et du père. Toutefois, il existe également de l’ADN en dehors du noyau, dans de minuscules structures appelées mitochondries, qui sont exclusivement d’origine maternelle.
Lorsque l’ADN mitochondrial comporte des mutations dangereuses, cela peut entraîner des maladies graves et souvent intraitables chez les enfants, allant des convulsions et de la faiblesse musculaire aux défaillances organiques et à la mort prématurée.
Le dépistage des embryons lors de la fécondation in vitro (FIV) permet parfois de détecter ces mutations, mais ce n’est pas toujours le cas. Face à ces rares et incertaines situations, les scientifiques ont développé une solution novatrice : remplacer les mitochondries mutées par des mitochondries saines provenant d’un ovule donneur. Le matériel génétique de la mère est extrait et inséré dans un ovule donneur dont le propre noyau a été retiré, conservant ainsi intactes les mitochondries du donneur sans en transmettre aucun trait. L’embryon résultant contient de l’ADN de trois personnes : la mère, le père et une troisième donneuse de mitochondries.
Résultats de l’étude britannique
Des chercheurs de l’Université de Newcastle (Royaume-Uni) et de l’Université de Monash (Australie) ont publié dans le New England Journal of Medicine qu’ils avaient appliqué la technique à des embryons de 22 femmes. À ce jour, huit bébés en bonne santé sont nés et une femme est toujours enceinte. Selon les experts, l’un des bébés présentait des niveaux légèrement élevés de mitochondries anormales, mais pas suffisamment pour provoquer une maladie. Néanmoins, les médecins continueront à surveiller son développement.
Le Dr Andy Greenfield, expert en santé reproductive à l’Université d’Oxford, a qualifié ce travail de “triomphe de l’innovation scientifique” et a précisé que la méthode d’échange de mitochondries ne serait utilisée que pour un petit nombre de femmes pour lesquelles d’autres formes d’évitement de la transmission de maladies génétiques, telles que l’analyse des embryons à un stade précoce, ne seraient pas efficaces. Bien que le terme “bébé de trois parents” fasse souvent la une, la quantité d’ADN donneur impliquée est infime : moins de 1 % du génome de l’enfant.
« Si vous avez reçu une greffe de moelle osseuse d’un donneur… vous aurez beaucoup plus d’ADN provenant d’une autre personne », souligne Robin Lovell-Badge, expert en cellules souches.
À ce jour, 35 familles du Royaume-Uni ont été autorisées à utiliser cette technique, qui est étroitement réglementée. Les critiques ont exprimé leurs préoccupations concernant les effets à long terme des modifications génétiques héréditaires, ce qui est en partie la raison pour laquelle les États-Unis interdisent actuellement la recherche clinique sur ces méthodes. Les restrictions fédérales ont même empêché la FDA d’examiner les demandes d’embryons modifiés de cette manière.
Mais pour des familles comme celle de Liz Curtis, cette technique offre quelque chose qu’elles n’avaient jamais eu auparavant : de l’espoir. Sa fille Lily est décédée d’une maladie mitochondriale en 2006, à seulement huit mois.
Selon elle, le diagnostic “a bouleversé notre monde et, pourtant, personne ne pouvait nous dire grand-chose à son sujet, ce qu’elle avait ou comment cela allait affecter Lily.” Plus tard, Curtis a créé la Fondation Lily au nom de sa fille pour sensibiliser le public et soutenir la recherche sur la maladie, y compris les travaux récents réalisés à l’Université de Newcastle.
“Ce qui est incroyablement excitant pour les familles qui n’ont pas beaucoup d’espoir dans leur vie”, a déclaré Curtis. (Texte et photo: Cubadebate)
