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Rome, 8 mai - Une variante génétique a été découverte qui pourrait aider le cerveau à lutter contre la maladie d'Alzheimer. En effet, cette variante permettrait aux neurones d'éliminer les déchets et les protéines anormales qui s'accumulent dans les cellules nerveuses et les empêchent de fonctionner. Ainsi, les personnes porteuses de cette variante seraient mieux protégées contre la maladie.
C'est ce qui ressort d'une étude italo-française coordonnée par la Fondation Santa Lucia à Rome et publiée dans la revue Cell Death and Disease.
Cette étude a également bénéficié de la collaboration de l'Institut de biologie moléculaire et de pathologie du Conseil national de la recherche espagnol, des universités de Rome La Sapienza, Roma Tre et Tor Vergata, des universités de L'Aquila et de Padoue, de la Fondazione Policlinico Universitario del Gemelli et de l'Institut des sciences neurologiques de Bologne.
Être porteur de ce gène est un atout majeur pour maintenir la fonctionnalité des neurones », explique Flavie Strappazzon, de la Fondation Santa Lucia et du Centre national français de la recherche scientifique, coordinatrice de l'étude, « car il empêche la mort cellulaire et, par conséquent, la neurodégénérescence qui conduit ensuite aux symptômes cliniques de la maladie ».
Les chercheurs ont analysé les données génétiques de plus de 1 400 personnes, malades ou en bonne santé, et ont identifié la variante du gène NDP52, qui joue un rôle clé dans le processus d'autophagie, le mécanisme fondamental qui permet aux cellules d'éliminer et de recycler les composants endommagés, altéré dans la maladie d'Alzheimer.
« Cette découverte représente un pas de plus vers des thérapies personnalisées basées sur la connaissance du génome de l'individu », note Emiliano Giardina, de la Fondation Santa Lucia et de l'université de Rome Tor Vergata, l'un des auteurs de l'étude.
« L'objectif de ces nouvelles thérapies n'est pas simplement de remplacer une capacité perdue par notre organisme, mais d'imiter et d'améliorer des mécanismes qui nous sont naturels », précise M. Giardina. (Texte et photo: Cubasí)
