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États-Unis, 23 janvier - Les variantes génétiques à l’origine des avortements spontanés ont été identifiées grâce à l’analyse de plus de 139 000 embryons fécondés in vitro et de près de 23 000 couples de parents biologiques.
Ces variantes sont couramment présentes dans les gènes maternels et provoquent des erreurs dans le nombre de chromosomes de l’embryon.
La découverte a été publiée dans la revue Nature par une équipe de recherche dirigée par l’Université Johns Hopkins de Baltimore.
Les données recueillies apportent de nouvelles perspectives sur la reproduction humaine et suggèrent des voies potentielles pour le développement de traitements visant à réduire le risque d’avortement spontané, bien que celui-ci soit fortement influencé par l’âge de la mère et les facteurs environnementaux.
Les avortements spontanés sont un phénomène courant chez l’homme : ils touchent environ 15 % des grossesses reconnues et surviennent souvent avant même que la femme ne réalise qu’elle est enceinte.
On sait depuis longtemps que la principale cause de ces événements est la présence de chromosomes en plus ou en moins, mais les facteurs génétiques qui pourraient prédisposer à ces anomalies restent un mystère.
Pour les découvrir, les chercheurs dirigés par Rajiv McCoy ont étudié plus de 139 000 embryons, car ces variantes produisent des effets très subtils.
“L’avantage ici réside dans la taille d’échantillon énorme”, déclare McCoy.
“Cela nous a permis d’atteindre la résolution nécessaire pour établir certaines des premières associations entre l’ADN maternel et le risque de produire des embryons qui ne survivent pas”, ajoute-t-il.
Les associations les plus solides ont été trouvées dans des gènes comme le SMC1B, qui régule la manière dont les chromosomes s’apparient, recombinent et restent unis lors de la formation des ovules.
Ces mêmes gènes sont également associés à la recombinaison, le processus de mélange génétique qui génère de la diversité lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes. (Texte et Photo: Cubasí)
