Washington, 13 jul.- Un conjunto internacional de científicos descubrió un gen implicado en un tipo de hipocrecimiento humano, el cual se caracteriza por talla baja y manos pequeñas, publicó la revista Genetics in Medicine.
Sus autores consideraron que ese componente orgánico es un elemento prometedor para el desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades del desarrollo óseo muscular.
El trabajo describió por primera vez la identificación de dos mutaciones en el gen NPPC en pacientes con talla baja y manos pequeñas en dos familias independientes, una española y otra de Brasil, con cuatro y dos miembros afectados, respectivamente.
Dicho elemento orgánico produce una molécula llamada C-Natriurético que interviene en el desarrollo esquelético y podría utilizarse desde el punto de vista terapéutico, consideraron los autores.
Los especialistas señalaron que si bien el gen NPPC ya era conocido, su investigación representa la primera vez que dos mutaciones de este se vinculan como causa molecular de este tipo de displasia esquelética.
Según el estudio, el 3 % de los niños sufre talla baja, al encontrarse por debajo del mínimo de los estándares para altura y sexo, y la base genética de estas alteraciones del crecimiento solo se conoce en la minoría de los casos.
La patología de tamaño y manos pequeñas se incluye en el grupo de las displasias esqueléticas, un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento óseo y del cartílago, precisaron los expertos.
Los mismos adelantaron que actualmente trabajan en un tratamiento con análogos del citado péptido (C-Natriurético), el cual está en fase de ensayo clínico, para la acondroplasia, la displasia esquelética más frecuente. (PL) (Foto: Internet)
